Innanzitutto occorre precisare che la fibrosi cistica può esserci in presenza di una radiografia del torace completamente normale. Ciò è possibile nelle fasi iniziali della malattia, quando non si sono ancora messi in moto importanti eventi a livello respiratorio o quando la malattia interessa poco o nulla l'apparato respiratorio.
Quando l'infezione e l'infiammazione broncopolmonare si sono avviate e consolidate, la radiografia del torace mostra gli effetti di danni minori o maggiori sui campi polmonari. L'aspetto più frequente e più iniziale è quello di un torace più espanso che di norma, a causa dell'ostruzione bronchiale che fa trattenere aria in eccesso negli alveoli polmonari (enfisema ostruttivo o iperinflazione): si ha prominenza dello sterno, con falce d'aria sotto di esso, e appiattimento delle basi polmonari. Si possono avere piccoli o grandi addensamenti sui polmoni, che stanno ad indicare focolai di polmonite o atelettasie (pezzi di polmone che sono collassati per l'ostruzione protratta).
L'infiammazione dei bronchi può rivelarsi come ispessimento delle linee che al radiogramma ne rappresentano la parete (bronchite). Quando i bronchi perdono di elasticità per l'infezione/infiammazione cronica si dilatano in misura maggiore o minore, si formano cioè bronchiectasie (contenenti muco o mucopus), che appaiono alla radiografia come grosse linee a binario o immagini ad anello (sono i bronchi dilatati con pareti ispessite presi in sezione longitudinale o trasversale).
Con il passar del tempo l'infiammazione cronica, che si accompagna a lesioni progressive del tessuto polmonare, induce la sostituzione di parte del tessuto polmonare con tessuto connettivo cicatriziale (fibrosi polmonare), che si manifesta nella radiografia come rete più o meno diffusa a maglie ispessite, con tralci talora anche molto evidenti di tessuto fibroso.
Come si vede, le immagini radiografiche possibili sono molteplici: le abbiamo descritte, seppur sommariamente, per dare una idea della grande variabilità dell'espressione radiografica della malattia polmonare CF, che tende ad intensificarsi con il passare dell'età.
Una disfunzione della proteina CFTR determina la comparsa di secrezioni viscose, compromettendo organi come i polmoni, il pancreas, il sistema gastroenterico, le ghiandole sudoripare ed altri tessuti esocrini. Le principali conseguenze della Fibrosi cistica sono le infezioni polmonari ricorrenti causate da diversi patogeni trai i quali Pseudomonas Aeruginosa.
I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia, sebbene, a volte, si manifestino subito dopo la nascita o possano non essere evidenti fino all’età adulta. Le persone colpite da Fibrosi cistica possono sviluppare anche altre malattie e disturbi associati, quali diabete, malassorbimento, fragilità ossea (osteoporosi) e malattie del fegato. La Fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche della popolazione caucasica; si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100 mila persone.
Oggi, la maggior parte dei casi di Fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita attraverso un test di screening che viene eseguito prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato al secondo-terzo giorno di vita e misurando i livelli di tripsinogeno immunoreattivo. La Fibrosi cistica è una malattia progressiva ed il relativo deterioramento polmonare, determinato da infezioni ricorrenti ed infiammazione, può portare ad insufficienza respiratoria ed esito infausto.
Imaging e patologie correlate: RF e HRCT nell’ILD e IPF
Dr. Le patologie interstiziali polmonari sono un gruppo eterogeneo di malattie spesso misconosciute e di difficile diagnosi. Tra queste, la fibrosi polmonare idiopatica (IPF, Idiopathic pulmonary fibrosis) è una rara malattia polmonare cronica, a bassa prevalenza, a eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale nel parenchima polmonare, che colpisce prevalentemente il sesso maschile tra i 50-60 anni di vita. La prognosi per i pazienti con IPF è sfavorevole, con un tempo mediano stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi.
Radiografia del torace: le modificazioni del tessuto polmonare che si osserva nei pazienti con IPF diventano visibili sul radiogramma del torace come aree di sovvertimento dell'architettura polmonare periferica, di colore bianco perché in queste zone malate i polmoni si addensano e i raggi X, non riescono ad attraversare il tessuto e impressionare il rivelatore. La TC a strato o sottile o ad alta risoluzione (TCAR) è molto precisa e rende possibile il riconoscimento dell'IPF e di altre malattie polmonari in fase precoce. Le immagini della TC possono esser acquisite in numerosi strati uno sull'altro molto fini e this consente una mappatura molto dettagliata e accurata del polmone.
Imaging nella fibrosi polmonare progressiva (PPF)
Le immagini HRCT richiedono una valutazione visiva accurata basata sull’analisi di pattern specifici e sull’estensione delle anomalie fibrotiche. Un approccio multidisciplinare che coinvolge radiologi, pneumologi e patologi è fondamentale per la gestione ottimale della PPF. Il radiologo svolge un ruolo cruciale non solo nella diagnosi, ma anche nella valutazione longitudinale della malattia e nella rilevazione precoce della progressione. Queste raccomandazioni, elaborate da esperti italiani di radiologia toracica, mirano a fornire un supporto pratico per la quantificazione della fibrosi polmonare progressiva mediante la valutazione visiva di immagini HRCT. Sebbene riconoscendo il potenziale dei metodi automatizzati di valutazione, l’esperienza del radiologo rimane fondamentale.
Fisiopatologia, colonizzazione e infezioni
La perdita progressiva di funzionalità respiratoria è una caratteristica della malattia polmonare della Fibrosi Cistica. Le secrezioni nell'albero bronchiale diventano vischiose, cioè povere di acqua per via del malfunzionamento della proteina CFTR che una volta alterata (mutata) non consente il passaggio di acqua e ioni determinando così una maggiore densità del muco. Questa condizione favorisce la colonizzazione batterica polmonare e l'insorgere di infezioni ricorrenti.
La parte più importante dell'assistenza riguarda il monitoraggio e la cura delle infezioni polmonari, favorite dal ristagno delle secrezioni. Questo significa intervenire precocemente quando il paziente presenta sintomi molto iniziali e modesti. La cura consiste nell'assunzione di terapia antibiotica per bocca o per via endovenosa, accompagnata da fisioterapia respiratoria con l'obiettivo di ottenere la disostruzione bronchiale. Si associano mucolitici molto efficaci e broncodilatatori. La malattia sia pure più lentamente, peggiora nel tempo e porta allo stato d'insufficienza respiratoria grave. La diagnosi precoce di malattia è fondamentale per la prevenzione del danno polmonare.
Screening neonatale e gestione multidisciplinare
L'applicazione dello screening neonatale in tutte le regioni d'Italia è essenziale per l'inizio precoce dei trattamenti di prevenzione, soprattutto per la malattia polmonare e per lo stato nutrizionale. Infatti già il neonato positivo allo screening per Fibrosi Cistica, apparentemente senza alcun sintomo, viene sottoposto quotidianamente a fisioterapia respiratoria e a terapia con mucolitici per aerosol. Le linee Guida prevedono inoltre che ogni 3 mesi venga effettuato un controllo microbiologico attraverso aspirato dal faringe profondo. Ad oggi la Fibrosi Cistica risulta ancora una malattia a prognosi infausta. Tuttavia negli ultimi tre decenni la sopravvivenza è migliorata in maniera eccezionale attraverso questi modelli di prevenzione. Molto importante è la scoperta di nuove molecole terapeutiche, come i modulatori della proteina CFTR già in commercio in Italia dal 2016.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce principalmente l'apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza pancreatica esocrina, disturbi epatobiliari e livelli particolarmente elevati di elettroliti nel sudore. La diagnosi viene posta in caso di positività del test del sudore o dell'identificazione di 2 varianti geniche causanti la fibrosi cistica in pazienti con screening neonatale positivo o segni clinici caratteristici. Il trattamento è di supporto attraverso la cura multidisciplinare aggressiva con correttori a piccole molecole e potenziatori di targeting del difetto della proteina che regola la conduttanza della transmembrana della fibrosi cistica.
Eziologia e fisiopatologia a livello generale
La fibrosi cistica è una malattia genetica potenzialmente letale, che negli Stati Uniti si verifica in circa 1/3300 neonati bianchi, 1/15 300 neonati neri, e 1/32 000 neonati asiatici americani al 2021. Ci sono circa 40 000 persone che vivono con fibrosi cistica negli Stati Uniti e circa 105 000 persone sono state diagnosticate con fibrosi cistica in 94 paesi in tutto il mondo. Grazie al miglioramento delle cure e dell'aspettativa di vita, circa il 60% dei pazienti affetti da fibrosi cistica negli Stati Uniti è costituito da adulti.
Circa il 4% della popolazione bianca è portatore sano della fibrosi cistica, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il gene responsabile è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 e codifica per CFTR. La variante genetica più diffusa, F508del, si verifica in circa l'85% degli alleli della fibrosi cistica; sono state identificate > 2000 varianti del gene CFTR meno diffuse. Il CFTR è un canale del cloro regolato dall'adenosina monofosfato ciclico, che regola il trasporto di cloro, sodio e bicarbonato attraverso le membrane epiteliali, esprimendosi in molti sistemi di organi, tra cui apparato respiratorio, pancreas, intestino e ghiandole sudoripare.
Le varianti CFTR includono mutazioni frameshift o nonsense, classificate in 6 classi. I pazienti con varianti di classe I, II o III hanno genotipo grave, mentre classe IV, V o VI è meno gravoso; tuttavia non esiste una stretta correlazione tra variante specifica e manifestazioni cliniche, quindi la valutazione clinica rimane guida principale per la prognosi.
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