La fibrosi cistica è una grave malattia cronica, evolutiva; è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America). Nelle persone affette da fibrosi cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, quindi secrezioni come muco, sudore, saliva, sperma, succhi gastrici, sono molto più dense del normale. La patologia pertanto ha un impatto significativo sull’apparato respiratorio e digerente.
I problemi più gravi sono a livello polmonare dove il muco denso può provocare infezioni e problemi respiratori. A livello dell’apparato digerente, i succhi pancreatici più densi del normale causano problemi all’assorbimento intestinale. La fibrosi cistica si manifesta nei primi anni di vita, in alcuni casi più tardivamente. È dovuta a una mutazione del gene CFTR (Cystyc Fibrosis Transmembrane Regulator) e si trasmette con modalità autosomica recessiva, ossia si ereditano due copie mutate del gene in questione.
I genitori che hanno solamente una copia mutata del gene CTFR non hanno la fibrosi cistica e non hanno nessun sintomo evidente della malattia, ma sono definiti portatori sani, possono quindi trasmettere il gene difettoso ai figli. La diagnosi di fibrosi cistica è possibile tramite il test del sudore, che misura le concentrazioni di cloro nel sudore. Una concentrazione superiore a 60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi rappresenta un orientamento verso la diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti nei primi mesi escludono invece la malattia, pur essendoci delle eccezioni nei valori intermedi, detti borderline, e richiedono di ricorrere all’analisi genetica, test che si esegue presso centri specializzati e che è altamente affidabile, in quanto va a ricercare le mutazioni del gene CFTR.
Esistono numerosi mutazioni note che causano la fibrosi cistica, alcune sono più frequenti. La correlazione della fibrosi cistica sulla fertilità è molto forte, soprattutto per quanto riguarda la fertilità maschile, in quanto il muco denso può ostruire i dotti deferenti, impedendo il passaggio degli spermatozoi nel liquido seminale. Per le donne, l’impatto sulla fertilità si può vedere in cicli irregolari o assenti e un muco cervicale denso che può ostacolare il passaggio degli spermatozoi. Tuttavia, per chi desidera diventare genitore, è possibile ricorrere alla Procreazione Medicalmente Assistita.
L’assunzione di antibiotici e corticosteroidi che vengono indicati per controllare le complicanze della fibrosi cistica, possono portare a infezioni vaginali, che oltre a prurito, irritazione e sensazione di disagio, possono portare a dolore durante i rapporti o durante la minzione. La fibrosi cistica è una patologia complessa e molti sintomi possono variare da persona a persona, anche rispetto a fattori come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazione del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione.
Dr. Il Professor Pellicer è membro del Comitato Esecutivo della ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e della International Federation of Fertility Societies. È stato Presidente della Società Spagnola di Fertilità dal 1994 al 1996. Attualmente è membro della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita. È autore di più di 200 capitoli di libri e di più di 650 articoli pubblicati in riviste nazionali e internazionali, ha presentato piu di 400 conferenze nell’ambito di congressi nazionali e internazionali. È Co-Editore della Rivista Fertility & Sterility ed è membro dei consigli editoriali di varie società scientifiche.
Quando nasce un figlio la prima cosa che normalmente si chiede è che sia sano... se ci sono problemi etc... Quado scopri che tuo figlio è effetto da una malattia genetica rara e incurabile penso che il mondo i caschi addosso... dico penso perché ho avuto la fortuna di avere due figli sani ...