L’aplasia consiste nello sviluppo incompleto di un organo o di un tessuto. L’aplasia è una condizione patologica caratterizzata dal mancato sviluppo di un tessuto, di un organo o di una sua parte.
Aplasia midollare e anemia aplastica
aplasi midollare, nota anche come anemia aplastica, caratterizzata dalla presenza di un numero insufficiente di cellule staminali emopoietiche (CSE), ovvero dei precursori da cui derivano le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
Nel contesto dell’aplasia midollare, il trapianto di cellule staminali rappresenta il trattamento di elezione e si associa a buone probabilità di guarigione, con una sopravvivenza a 10 anni che raggiunge anche il 90% in bambini sottoposti a trapianto da donatore familiare.
Aplasia eritrocitaria pura (aplasi eritroide pura)
aplasi eritrocitaria pura, o aplasia eritroide pura, una rara forma di aplasia midollare in cui si ha una riduzione dei globuli rossi, mentre globuli bianchi e piastrine risultano nella norma, ne esiste una forma congenita, nota come sindrome di Diamond Blackfan.
La diagnosi delle aplasie di tipo ematologico parte dall’osservazione dei sintomi e viene confermata con l’emocromo. L’analisi del midollo osseo mette in evidenza una carenza dei precursori di tutte le cellule del sangue. In caso di aplasia eritrocitaria pura, l’esame del sangue mostra una carenza specifica di globuli rossi, mentre globuli bianchi e piastrine sono presenti in numero normale.
Diagnosi differenziale e criteri diagnostici
La diagnosi delle aplasie di tipo ematologico parte dall’osservazione dei sintomi e viene confermata con l’emocromo. L’analisi del midollo osseo mette in evidenza una carenza dei precursori di tutte le cellule del sangue. In caso di aplasia eritrocitaria pura, l’esame del sangue mostra una carenza specifica di globuli rossi, mentre globuli bianchi e piastrine sono presenti in numero normale.
Anemia aplastica, nuova luce sul percorso di diagnosi
Trattamenti e indicazioni cliniche
Nel contesto dell’aplasia midollare, il trapianto di cellule staminali rappresenta il trattamento di elezione e si associa a buone probabilità di guarigione, con una sopravvivenza a 10 anni che raggiunge anche il 90% in bambini sottoposti a trapianto da donatore familiare.
Il trattamento dell’aplasia eritrocitaria pura prevede trasfusioni di sangue (emotrasfusioni) soprattutto nei casi di anemia grave e di problemi cardiorespiratori.
Riferimenti principali
Means RT. Pure red cell aplasia. 2016;128(21):2504-2509. Young NS. Aplastic anemia. Aplastic Anemia. N Engl J Med. 2018;379(17):1643-1656. Blionas A, Giakoumettis D, et al. Aplasia cutis congenita: Two case reports and discussion of the literature. Surg Neurol Int. 2017;8:273.
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